Das Klippel-Feil-Syndrom bringt viele Symptome und Begleiterkrankungen mit sich. Es stellt ein sehr komplexes Krankheitsbild mit unzähligen Ausprägungen dar. Hier finden Sie eine nicht abschließende Liste der häufigsten Erscheinungsbilder bei Patienten:

​

​

Skelett/Bewegungssystem:

• Fehlbildung und Fusionierung der Halswirbel

• Kurzer Hals

• Schiefhals

• Skoliose

• Halsrippen

• Sprengel-Anomalie

• Fehlende oder verschmolzene Rippen

• Fusionierungen in der Bws. und Lws.

• Bewegungseinschränkungen der Hws., Bws., und Lws.

 

Kopfbereich:

• Augenfehler

• Gaumenspalte

• Zahnanlagestörungen

• Taubheit

 

Organe:

• Herzfehler

• Nierenanomalie

• Lungenerkrankung

• Fehlbildungen im Genitalbereich

• Erkrankung der Blutgefässe

 

Weitere Symptome:

• Chronische Schmerzen

• Neurologische Probleme durch Nervenreizungen

• Fingeranomalie

• Händetremor

• Hypermobilität der Finger

• Chronische Müdigkeit

​

Diagnosestellung

​

Definition:

2 oder mehr Halswirbel sind seit Geburt fusioniert.

 

Diagnose:

Das Klippel-Feil-Syndrom kann durch eine Röntgenaufnahme, eine Computer-Tomographie (CT) oder eine Magnetresonanztomographie (MRT)  diagnostiziert werden.

 

Weitere Untersuchungen:

Es wird empfohlen, gerade im Kindesalter zusätzlich folgende Organe und Körperregionen auf Fehlbildungen und Funktionsstörungen untersuchen zu lassen: Herz, Lunge, Nieren, Geschlechtsorgane, Augen, Kiefer und Zähne, Wirbelsäule.

Erfolgt die Diagnose im Erwachsenenaltere, wird mehr symptomatisch untersucht.

 

Behandlung:

Sowie jeder Patient einzigartig ist, so ist auch jeder Krankheitsverlauf und das Zusammenspiel von Symptomen und Schmerzen individuell. Schmerzen sollten immer erst konservativ, mittels Physiotherapie, behandelt werden. Die zweite Stufe stellen die Medikamente dar. Erst wenn alle Mittel ausgeschöpft sind, sollte eine Operation in Betracht gezogen werden. Eine Operation wird in den meisten Fälle Lähmungen aufhalten oder verhindern. Doch sie ist keine Garantie dafür, dass die Schmerzen weniger und Lähmungen aufgehalten werden. Daher sollte dieser Schritt sehr gut abgewogen werden.

​

Wichtige Ärzte und Fachpersonen:

 

• Orthopäde

• Neurologe

• Pulmologe

• Kardiologe

• Rheumatologe

• HNO. Spezialist

• Gefässchirurg

• Physiotherapeut

​

Bei einem komplexen Krankheitsbild wie dem Klippel-Feil-Syndrom reicht es nicht, nur einen Arzt zu haben. Je nach Begleiterkrankung ist ein ganzes Team von Spezialisten notwendig. Wir empfehlend dir die Spezialsprechstunde für KFS-Patienten am Universitätsklinikum in Magdeburg.

__________________________________________________________________________________________________

​

Geschichten aus dem Alltag

​

„Mama? Was hat denn die Tante, warum sieht die so aus?“
Ein Besuch bei meiner Nichte und ihren zwei Töchtern
Im Sommer diesen Jahres besuchte ich mit meiner Schwester deren Tochter, die
wiederum zwei Töchter im Alter von 8 und 5 Jahren hat.
Kinder in diesem Alter sind ja sehr aufgeweckt, neugierig, beobachten alles ganz genau,
sind interessiert und wollen auf alle Fragen eine Antwort.
Im Vorfeld konnte ich mir schon irgendwie denken, dass sie mich, da sie mich ja noch
nicht persönlilch kannten, intensiv mustern werden. Denn diese Tante, also Ich, sehe ja
doch irgendwie bißchen anders aus. Sie begrüßten mich also mit etwas Zurückhaltung.
Meiner Nichte war das gar nicht so bewußt, denn für sie sah ich ja schon immer so aus –
normal eben.
Doch die anfängliche Skepsis der beiden Mädchen war schnell überwunden. Da ich selber
3 Enkel habe, weiß ich wie man mit Kindern umgeht und so habe ich mich mit diesen zwei
wunderbaren Mädchen schnell angefreundet. Wir spielten gemeinsam, machten Spaß
und ich interessierte mich für derenAlltag in der Kita und Schule.
Sie erzählten mir viel und so waren wir im Handumdrehen „ein Herz und eine Seele“ und
mein Aussehen spielte keine Rolle mehr.
So bleibt uns allen ein schöner gemeinsamer Nachmittag in guter Erinnerung.
Später erzählte mir meine Schwester, dass die Mädchen nach meinem Besuch von ihrer
Mutter nun wissen wollten, was Tante Petra nun eigentlich hat. Weshalb sie ihren Kopf
nicht drehen kann und einen kürzeren Hals hat und vieles mehr.
Nun war guter Rat teuer. Wie sollte meine Nichte das bloß den Kindern erklären?
Weiß sie doch selbst nicht so genau, wie sich diese körperliche Behinderung nennt, wie
sie entstanden ist usw.
Das übernahm dann später meine Schwester, als sie ihre Enkelinnen wieder einmal
besuchte. Denn sie hatte unser wunderbares Buch „Mitten im Leben – und doch Anders“
gelesen und wußte nun besser über diese Behinderung/Krankheit Bescheid und das diese
sehr vielschichtig ist.
Da wurde mir und den anderen klar, dass es vielleicht besser ist, Kinder auf bestimmte
Situationen, so gut es geht, vorzubereiten.
Zum Beispiel eben, weshalb die Tante, die dann zu Besuch kommt, ein bißchen anders
aussieht......
Beim nächsten Besuch, da bin ich mir sicher, gibt es keine Vorbehalte mehr und wir
können an unser letztes Erlebnis anknüpfen. Und vielleicht haben sie ja inzwischen den
Mut, mich dieses und jenes zu fragen?
Und ich werde sie dazu auch ermutigen, gemeinsam über diese Krankheit zu sprechen
und versuchen kindgerecht zu erklären: Weshalb – Wieso – Warum?
Denn wer nicht fragt bleibt dumm .....

​