28. Februar 2021

Rare Disease Day 2021

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​Zum diesjährigen Tag der „Seltenen Erkrankungen“ auch Rare Disease Day genannt, befassen wir uns als Verein mit der Frage: „Wie transparent bis Du?“ Auf der einen Seite kämpfen wir als Verein, aber auch jeder Einzelne von uns, um Anerkennung und Akzeptanz in der Gesellschaft, bei Ärzten, Physiotherapeuten, den Rentenversicherungsanstalten und bei den Angehörigen – in unserem ganzen Umfeld. Doch dafür braucht es auch unsererseits eine große Offenheit und Transparenz.

All unsere Wünsche wie Vernetzung, Geborgenheit und Integration gehen nicht einfach so in Erfüllung. Es braucht unseren Mut, unser Selbstvertrauen und einen zielstrebigen Charakter. Wie sollen unsere Freunde wissen, dass es uns oft schlecht geht, wenn wir nie darüber sprechen? Wie soll unsere Familie mitfühlen können, wenn wir nicht von unseren Sorgen und Ängsten erzählen? Wie sollen uns Ärzte verstehen, wenn wir ihnen nicht die Chance geben, unsere Krankheit kennen zu lernen? Diese und noch viele weitere Fragen möchten wir euch für den 28. Februar 2021 mit auf den Weg geben? Vielleicht ist dieser Tag eine neue Gelegenheit, mehr Offenheit zu zeigen und Mut zufassen, dass wir einfach wir selbst sein dürfen!

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Vaskuläre Malformation

Unter einer Vaskulären Fehlbildung versteht man eine Fehlbildung der Blutgefäße. Sie entstehen im Mutterleid während der embryonalen Phase und kann die Arterien, Venen, Kapillaren sowie Lymphgefäße betreffen.

In meinem Fall sah man nach der Geburt einen kleinen blauen Fleck auf dem rechten Schulterdach, welcher Jahr für Jahr immer grösser wurde. Aus dem kleinen Fleck wurde dann ein ganzes Adergeflecht rund ums Schlüsselbein, welches auch in die Tiefe geht.

Es gibt sehr gefährliche Fehlbildungen, wo dann wirklich die Blutversorgung der Organe oder der Extremitäten gestört sein kann. In meinem Fall ist es so, dass die überflüssigen Blutbahnen, immer wieder für Blutstauungen sorgen und somit Schmerzen im Arm und in den Fingern auslösen.

Um dem ganzen Vorzubeugen gibt es heutzutage Therapieverfahren, wie „Embolisierung“ und „Sklerosierung“ welche die Blutgefäße durch das Einbringe von Gefäß blockierenden Substanzen und Teilchen veröden – dies kann vorübergehend oder auch dauerhaft sein.

Meist wirkt eine solche Therapie nur für eine beschränkte Zeit, da viele Fehlbildungen weiterwachsen oder sich stetig verändern.

Ich sehe dies als meine sehr seltenen Begleiterkrankung zum KFS. Noch immer bin ich mit meinem betreuenden Neuroradiologen auf der Suche nach einem Vergleichsfall. Sollte jemand von euch am KFS. leiden und gleichzeitig an einer AVM (Arteriovenösen Malformation) würde ich mich über einen Austausch sehr freuen.

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Informationen: https://www.prof-loose.de/

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Viele liebe Grüsse Fränzi, Vorstandsmitglied

Vernetzung ist wichtig

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Unter dem Link diseasemaps.org findest du eine Weltkarte von chronischen und seltenen Krankheiten. Auch das Klippel-Feil-Syndrom ist dort vertreten. Du kanns dir ganz einfach ein Profil erstellen und mit anderen Patienten in Kontakt treten. Durch die Teilnahme an Umfragen, werden wertvolle Statistiken erhoben, welche immer mehr Informationen über die Symptome und Ursachen ans Tageslicht bringen.

Unser Verein ist mittlerweile auch registriert. Wir hoffen sehr, dass wir durch diese Möglichkeit der Vernetzung weitere Mitglieder gewinnen dürfen.